Desmoglein 1 trong trường hợp cơ thể dị hợp tử đã biểu hiện ngay kiểu hình đột biến dẫn đến bệnh dày sừng lòng bàn tay (hay Hội chứng Carvajal, tiếng Anh: Striate palmoplantar keratoderma) bệnh mà lớp biểu bì dày lên, bàn chân dạng dải, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất trái. Thiếu hụt desmoglein 4 dẫn đến bệnh liên quan đến nang lông.[3]

Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản (Epidermolysis bullosa simplex - EBS) là một bệnh phồng rộp biểu bì gây ra bởi đột biến gen mã hóa keratin 5 và 14, gắn với desmoplakin. Biểu hiện: vỡ lớp biểu bì khi gặp áp lực. Loạn sản ngoại bì là do đột biến plakophillin 1, khiến các xơ trung gian và protein desmoplakin tách ra khỏi thể liên kết.[4]